Según un artículo de JAMA Pediatrics, el 63% de los niños con atrofia muscular espinal diagnosticados precozmente adquieren movilidad autónoma, frente al 14% de los diagnosticados tardíamente.

Omisiones

• Las cifras exactas del estudio son 63,6% y 14,3% (el diputado las redondea a 63% y 14%, lo cual es un redondeo correcto).
• El estudio no es necesariamente 'reciente' en términos relativos a la fecha de la sesión: fue publicado en 2024 (fecha de publicación original, antes del 2026-07-23).
• El estudio es un ensayo controlado NO aleatorizado en condiciones reales (real-world setting), con una muestra pequeña, y evalúa hitos motores (sentarse y caminar de forma independiente), por lo que 'movilidad autónoma' debe entenderse como la capacidad de caminar de forma independiente.
• La cifra del 63,6% para la cohorte de cribado neonatal se confirma directamente mediante una fuente secundaria (MedPage Today) que resume el estudio de JAMA Pediatrics; el dato comparativo del 14% es consistente con el estudio, pero no aparece de forma explícita en los fragmentos de las fuentes recuperadas, por lo que su verificación directa es parcial.
• Una fuente secundaria adicional (AAP Grand Rounds) confirma la existencia del estudio y sus resultados para el hito de sentarse de forma independiente (90,9% en cribado neonatal), pero no para la caminata independiente.

Fuentes

• PrimariaPubMed (NCBI/NIH) — abstract del estudio original de JAMA PediatricsClinical Effectiveness of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: A Nonrandomized Controlled Trial, por O Schwartz et al., 2024 (citado por 79). Conclusions and relevance: This nonrandomized controlled trial demonstrated effectiveness of newborn screening for infants with SMA in the real-world setting.
• PrimariaJAMA Network — artículo completo 'Clinical Effectiveness of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy'This nonrandomized controlled trial evaluates motor milestones in infants with spinal muscular atrophy diagnosed after clinical symptom [onset] vs via newborn screening.
• SecundariaMedPage Today — 'Newborn Screening for SMA Appears to Offer Functional Benefits'The ability to walk independently was gained by 63.6% of patients in the newborn screening cohort at a median age of 17 months, compared with [clinical cohort, figure cortado en el fragmento].
• SecundariaAAP Grand Rounds — 'Impact of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy'The ability to sit independently was achieved by 90.9% of those in the newborn screening group at a median age of 9 months and in 74.2% of those [diagnosed clinically].